扫码下载时刻APP
红网时刻新闻11月28日讯（通讯员 张湘粤 尹雪妹）20天前，家住邵阳的20岁小伙小周受凉后出现口角流涎的症状，因为年轻，平时感觉身体还不错，就没放在心上。可是，没多久小周就开始出现双下肢不自主抖动，流涎，喝水呛咳，说话不清等症状。为求诊治，小周来到湖南省第二人民医院脑血管病神经内三区，经过一系列检查，发现血清铜蓝蛋白很低，确诊小周患上了一种罕见的遗传病“肝豆病”，即肝豆状核变性病。
科主任黄晓松教授介绍，肝豆状核变性病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。机体排铜障碍，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者就会出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等表现。对于此类患者，经常关注“铜含量”很重要！药物治疗的核心是促进铜的排出和减少铜的吸收，D-青霉胺、葡萄糖酸和硫酸锌是最常用的药物，同时要低铜饮食，避免进食含铜量高的食物：如各种动物内脏和血、贝壳类、螺类、虾蟹类、坚果类及各种豆类及其制品等，勿用铜制的食具及用具。建议高氨基酸或高蛋白饮食，多食用低铜食物如精白米面、牛奶、萝卜、藕、小白菜、瘦猪肉、鸡肉、土豆、橘子、桃子等，其中牛奶不仅含铜量低，长期多量食用还有排铜功效。
肝豆状核变性病患者可以在任何年龄起病，但多见于5~35岁，也有3岁起病的肝硬化患者或80岁才出现症状的患者。约有3%~4%的患者发病年龄晚于40岁。黄晓松教授说，“神经精神症状多见于10~30岁起病的患者，主要表现为肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常和其他少见的神经症状。多个神经精神症状常同时出现，各个症状的轻重可能不同。”
黄晓松教授表示，虽然肝豆状核变性是遗传性疾病，不能完全治愈，但是近年来，随着医学的进步和对此病研究愈发深入，经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗，尤其是在疾病早期，神经症状出现之前进行干预，大部分患者可回归正常的工作和生活。
